Biomarcador PTCH1 y cáncer colorrectal
¿Qué es el biomarcador PTCH1?
El gen PTCH1 es un gen supresor de tumores que contiene las instrucciones para la producción de la proteína patched-1 . Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia patched y forma parte de la vía de señalización hedgehog.
¿Qué tan común es la mutación PTCH1?
El gen PTCH1 está alterado en aproximadamente el 4 por ciento de los pacientes con cáncer colorrectal.
Algunas mutaciones se adquieren durante la vida de una persona y están presentes solo en ciertas células. Estos cambios genéticos, llamados mutaciones somáticas, no son hereditarios.
¿Qué pasa si tengo la mutación PTCH1?
Aunque hasta la fecha no existen terapias aprobadas por la FDA dirigidas a las mutaciones del gen PTCH1, hay un ensayo clínico que investiga la eficacia de un posible tratamiento en pacientes con cáncer que presentan mutaciones de pérdida de función del gen PTCH1.
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