Biomarcador PTCH1 y cáncer colorrectal
¿Qué es el biomarcador PTCH1?
El gen PTCH1 es un gen supresor de tumores que contiene las instrucciones para realizar el proteína parcheada-1El gen codifica un miembro de la familia de proteínas patched y es un componente de la erizo vía de señalización.
¿Qué tan común es la mutación PTCH1?
PTCH1 está alterado en aproximadamente 4 por ciento de los pacientes con cáncer colorrectal.
Algunas mutaciones se adquieren durante la vida de una persona y están presentes sólo en ciertas células. Estos cambios genéticos, llamados mutaciones somáticas, no se heredan.
¿Qué pasa si tengo la mutación PTCH1?
A pesar de que hay No hay terapias aprobadas por la FDA Hasta la fecha, si se han abordado las mutaciones de PTCH1, existe una ensayo clínico Investigando la eficacia de un tratamiento potencial en pacientes con cáncer con mutaciones de pérdida de función del gen PTCH1.
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