Fusiones NTRK y cáncer colorrectal

Las fusiones de NTRK se producen cuando una parte del gen NTRK se separa y se conecta a un gen no relacionado. La fusión de estas dos partes puede provocar el crecimiento del cáncer.

Las fusiones de NTRK ocurren en las primeras etapas del desarrollo del cáncer. La fusión anormal de proteínas es la fuerza impulsora del crecimiento del tumor.

Menos del uno por ciento de los pacientes con cáncer colorrectal Tienen una proteína de fusión NTRK en su tumor. No es hereditaria (no es una mutación de la línea germinal) y no pasa de una generación a otra en una familia. Es una mutación somática (adquirida) que ocurre al azar. Las fusiones NTRK ocurren solo en células tumorales.

Porque las fusiones NTRK son muy raroNo se recomiendan las pruebas de rutina.

Las proteínas de fusión NTRK se observan con mayor frecuencia en tumores con inestabilidad de microsatélites (MSI-H), por lo que su médico podría querer hacerle pruebas para detectar fusiones NTRK si tiene MSI-H biomarcador.

Si le diagnosticaron cáncer colorrectal metastásico con una fusión NTRK y su tumor continúa progresando durante las terapias estándar, puede beneficiarse del tratamiento con uno de dos Inhibidores de TRK aprobados por la FDA: larotrectinib or entrectinib.

Estas terapias funcionan apuntando a las proteínas de fusión TRK y bloqueando sus señales para detener o retardar el crecimiento de las células cancerosas.

Todo tratamiento puede provocar efectos secundarios. Algunas personas pueden ser más sensibles que otras a un medicamento en particular.

Los inhibidores de NTRK pueden afectar el sistema nervioso y causar confusión, dificultad para hablar, mareos, problemas de coordinación, hormigueo, entumecimiento o sensación de ardor en las manos y los pies. Pueden causar fatiga, diarrea o estreñimiento, problemas hepáticos, dolor en las articulaciones o los músculos y anemia o niveles bajos de glóbulos rojos.

Es poco probable que experimente todos estos efectos secundarios, pero podría experimentar algunos de ellos. Comuníquese con su médico de inmediato si experimenta síntomas graves.