Biomarcador de alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) y cáncer colorrectal

MSI-H y MSS Los biomarcadores indican la estabilidad del ADN en un tumor.

A menudo se hace referencia a los tumores de cáncer colorrectal como de “estado MSI”, lo que significa que se describen como MSI (microsatélite inestable) or MSS (microsatélite estable). No pueden ser ambos.

En las células normales, un proceso llamado reparación de desajustes (MMR) Corrige errores (como mutaciones) que pueden ocurrir cuando el ADN se divide y hace una copia de sí mismo.

Si el sistema MMR de una célula no funciona correctamente, se acumularán errores que harán que el ADN se vuelva inestable. Esto se denomina inestabilidad de microsatélites (MSI).

Existen dos tipos de pruebas para este biomarcador. Según el tipo de prueba que se utilice, un resultado anormal se denomina Alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) or Deficiencia de reparación de desajustes (dMMR)Ambos resultados significan lo mismo.

Aproximadamente el 15% de los tumores colorrectales son MSI-H y dMMR.

En la mayoría de estos casos, la mutación fue causada por una no hereditario Anomalía genética (somática) en uno de los genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2) en una célula cancerosa.

En el 3-5% de los pacientes colorrectales, la dMMR y la MSI-H son causadas por Síndrome de LynchEn estos pacientes, una mutación hereditaria (mutación de la línea germinal) en uno de los cuatro genes principales de MMR se transmite de una generación a otra. Las personas con síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, de endometrio (uterino), gástrico, de ovario y otros tipos de cáncer.

Se recomienda la prueba MSI-H para Cualquier persona a quien se le diagnostique cáncer de colon o recto..

Si el resultado de la prueba MSI-H o dMMR es positivo, también debería hacerse la prueba de Síndrome de Lynch.

Conocer los detalles de los biomarcadores tumorales puede ayudarle a usted y a su médico a tomar decisiones sobre un tratamiento personalizado con terapias adaptadas específicamente a las características de su tumor.

• Pacientes diagnosticados con Síndrome de Lynch Deben hablar con sus familiares sobre su diagnóstico, alentarlos a realizarse pruebas para detectar el síndrome de Lynch y a realizarse exámenes de detección de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer con frecuencia, incluso si no presentan síntomas.
• MSI-H y dMMR también son biomarcadores predictivos que puede predecir una respuesta positiva a inmunoterapia, pero no a la quimioterapia basada en fluorouracilo.

Gracias inmunoterapia afecta su sistema inmunológico, puede experimentar inflamación en diferentes partes de su cuerpo. Además, algunos de los efectos secundarios más comunes de la inmunoterapia son sequedad, picazón y erupciones de la piel, náuseas, fatiga por anemia o disminución de las hormonas tiroideas, diarrea o estreñimiento, dolores de cabeza y temperatura alta.

Es poco probable que experimente todos estos efectos secundarios, pero podría experimentar algunos de ellos. Comuníquese con su médico de inmediato si experimenta síntomas graves.