Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)

Nuestros cuerpos tienen un gen que produce la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa, que ayuda a descomponer ciertos medicamentos en el hígado.

Si existe una mutación en el gen, el cuerpo no producirá suficiente enzima dihidropirimidina deshidrogenasa. Esta afección se denomina deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD).

Tener DPD puede provocar que los medicamentos de quimioterapia basados ​​en fluorouracilo (que se usan comúnmente en el tratamiento del cáncer de colon) se acumulen en el cuerpo y provoquen reacciones gravemente tóxicas.

Nota: Se ha demostrado que las pruebas genéticas previas al tratamiento para la DPD pueden revelar la necesidad de reducir los tratamientos basados ​​en fluoropirimidinas (fluorouracilo [FU], capecitabina y otros análogos) para evitar posibles toxicidades letales.

Las mutaciones del gen DPD, que causan deficiencia de DPD, se presentan en el 3-7% de la población . Si bien la mayoría de las personas tienen una actividad normal de DPD, las mutaciones que reducen dicha actividad pueden disminuir la degradación del 5-fluorouracilo (5-FU), lo que resulta en efectos secundarios tóxicos. Por lo tanto, se recomienda realizar pruebas de DPD a todos los pacientes antes de iniciar el tratamiento con quimioterapia basada en fluoropirimidinas (5-FU o capecitabina (Xeloda™)), a menos que sea necesario un tratamiento inmediato. La FDA ha emitido una advertencia de "caja negra" para la capecitabina, y esta advertencia también se aplica al 5-FU (Guías NCCN versión 5.2025 para el cáncer de colon). Los médicos deben informar a los pacientes sobre el potencial de reacciones adversas graves y potencialmente mortales debido a la deficiencia de DPD. Su médico también debe solicitar la prueba del biomarcador DPD si prescribe quimioterapia basada en fluoropirimidinas antes de iniciar el tratamiento.

Si experimenta efectos secundarios como náuseas, vómitos o diarrea incontrolables, recuentos sanguíneos muy bajos, fiebre alta o debilidad extrema durante el tratamiento con medicamentos de quimioterapia a base de fluorouracilo , comuníquese con su médico de inmediato.