Dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)

Nuestros cuerpos tienen un gen que produce la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa, que ayuda a descomponer ciertos medicamentos en el hígado.

Si hay una mutación en el gen, el cuerpo no producirá suficiente enzima dihidropirimidina deshidrogenasa. Esta afección se denomina Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD).

Tener DPD puede provocar que los medicamentos de quimioterapia basados ​​en fluorouracilo (que se usan comúnmente en el tratamiento del cáncer de colon) se acumulen en el cuerpo y provoquen reacciones gravemente tóxicas.

Nota: Se ha demostrado que las pruebas genéticas previas al tratamiento para la DPD pueden revelar la necesidad de reducir los tratamientos basados ​​en fluoropirimidinas (fluorouracilo [FU], capecitabina y otros análogos) para evitar posibles toxicidades letales.

Las mutaciones de DPD, que causan deficiencia de DPD, ocurren en 3-7% de la poblaciónAunque la mayoría de las personas tienen una actividad normal de DPD, las mutaciones que causan una menor actividad de DPD pueden disminuir la degradación del 5-fluorouracilo (5-FU), lo que resulta en efectos secundarios tóxicos. Por lo tanto, se recomienda la prueba de DPD a todos los pacientes antes de iniciar el tratamiento con medicamentos de quimioterapia basados ​​en fluoropirimidinas (5-FU o capecitabina [Xeloda™]), a menos que sea necesario un tratamiento inmediato. La FDA ha emitido una etiqueta de recuadro negro para la capecitabina, y esta advertencia también aplica al 5-FU (Directrices NCCN versión 5.2025 para el cáncer de colon). Los médicos deben informar a los pacientes sobre la posibilidad de reacciones adversas graves y potencialmente mortales debido a la deficiencia de DPD. Su médico también debe solicitar la prueba del biomarcador de DPD si prescribe una quimioterapia basada en fluoropirimidinas antes del inicio del tratamiento.

Si experimenta efectos secundarios como náuseas, vómitos o diarrea incontrolables, recuentos sanguíneos muy bajos, fiebre alta o debilidad extrema. Durante el tratamiento con fármacos de quimioterapia basados ​​en fluorouracilo, contacte a su médico inmediatamente.