El biomarcador BRAF

El gen BRAF está presente en todas las células de nuestro cuerpo. Un gen BRAF normal trabaja junto con otras proteínas para producir el crecimiento y la división normal de las células.

Cuando se produce un cambio en la secuencia de ADN de una célula, se habla de mutación. El gen BRAF muta en las primeras fases del desarrollo del cáncer y envía señales a ciertas células para que crezcan sin control. Esto se denomina mutación impulsora.

• Se encuentra una mutación BRAF en aproximadamente el 10% de los pacientes con cáncer colorrectal.
• La mutación BRAF más común en el cáncer colorrectal es V600E, aunque también pueden ocurrir otras mutaciones en BRAF.
• Una mutación del gen BRAF no es una mutación de la línea germinal. No es hereditaria y No pasa de una generación a otra en una familia.Todas las mutaciones BRAF son mutaciones adquiridas (somáticas) que ocurren aleatoriamente.

Conocer los detalles de los biomarcadores tumorales puede ayudarle a usted y a su médico a tomar decisiones sobre un tratamiento personalizado con terapias adaptadas específicamente a las características de su tumor.

Menos de 10 de cada 100 cánceres de colon tienen esta mutación.

Si su cáncer tiene el biomarcador BRAF V600E, los tratamientos dirigidos a la mutación BRAF anormal pueden ser útiles.

• La mutación BRAF V600E es unabiomarcador pronóstico El riesgo de mortalidad de los pacientes con una mutación del gen BRAF es más de dos veces mayor que el de aquellos con un gen BRAF normal. Por lo tanto, saber que existe una mutación del gen BRAF indica la necesidad de un tratamiento agresivo.1,2
• La mutación BRAF también es un biomarcador predictivo, lo que significa que predice que es poco probable que su tumor responda al tratamiento con inhibidores de EGFR cuando se administran solos o en combinación con quimioterapia.

Si sus pruebas de biomarcadores muestran una mutación BRAF anormal, los tratamientos dirigidos a los genes BRAF anormales pueden ser útiles. Inhibidores de BRAF Son medicamentos que pueden desactivar y detener la actividad del BRAF mutado. Desafortunadamente, en el caso del cáncer colorrectal, estos medicamentos no son efectivos por sí solos.

• En el caso de los pacientes con la mutación BRAF V600E, los inhibidores de BRAF pueden reducir significativamente el riesgo de muerte cuando se administran junto con uno o dos inhibidores adicionales. Los pacientes solo pueden recibir estas combinaciones de medicamentos como segunda o tercera línea de tratamiento después de que su tumor no haya respondido a la quimioterapia.
• La combinación del inhibidor de BRAF encorafenib (Braftovi) y la EGFR inhibidores cetuximab or panitumumab, A veces se utiliza para tratar a personas con cáncer colorrectal metastásico. Esta combinación parece ayudar a las personas con cáncer colorrectal avanzado a vivir más tiempo al reducir o ralentizar el crecimiento de los tumores de cáncer colorrectal. El encorafenib se suele tomar en cápsulas una vez al día, mientras que el cetuximab o el panitumumab deben administrarse por vía intravenosa. 
• Hay varios en curso ensayos clínicos que están investigando si los pacientes con cáncer colorrectal en estadio IV (metastásico) pueden evitar la quimioterapia y en su lugar recibir la combinación de inhibidores de BRAF junto con otros inhibidores como terapia de primera línea. 

Cada tratamiento tiene el potencial de causar algunos efectos secundarios. Algunas personas pueden ser más sensibles que otras a un medicamento. También depende de otros tratamientos, medicamentos, vitaminas y suplementos herbales que esté tomando. Informe a su médico sobre todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que esté tomando.

Algunos de los efectos secundarios más comunes asociados con los inhibidores de BRAF son dolor de cabeza, mareos, fatiga, diarrea o estreñimiento, náuseas y vómitos, erupción o engrosamiento de la piel, dolor articular o muscular y anemia/niveles bajos de glóbulos rojos.

Es poco probable que experimente todos estos efectos secundarios, pero podría experimentar algunos de ellos. Llame a su médico de inmediato si experimenta síntomas graves.