Síndrome de Muir-Torre
El síndrome de Muir-Torre (SMT) es un subtipo del síndrome de Lynch. Es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar tipos raros de cáncer de piel, colorrectal y del tracto genitourinario a lo largo de la vida.
Los hechos
- El síndrome de Muir-Torre (MTS) es un trastorno hereditario que a veces se presenta en personas con cáncer colorrectal.
- Al igual que con Síndrome de LynchEl MTS es causado por un cambio dañino hereditario (mutación) en uno de los genes de reparación de desajustes del ADN (MMR).
- La mutación se transmite de una generación a la siguiente y en una familia con un padre que tiene un cambio heredado en su ADN, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de ser diagnosticado con MTS.
Los genes MLH1 y MSH2 son los que mutan con mayor frecuencia en pacientes con MTS.
Cáncer de piel y MTS
La presencia de tipos específicos de cánceres de piel o internos son los síntomas principales del MTS.
Cánceres de piel
- El adenoma sebáceo es el síntoma más frecuente en personas con MTS (80-99%).
- El carcinoma sebáceo del párpado es un cáncer agresivo que se propaga a la órbita del ojo y puede ser mortal.
- Otros cánceres de piel incluyen los epiteliomas sebáceos y los queratoacantomas.
Cánceres internos
- Entre el 30 y el 79% de los pacientes con MTS tienen cáncer de colon o cáncer de estómago.
- Entre el 5 y el 29 % de los pacientes con MTS tienen cáncer de endometrio (útero) o de mama.
- Aproximadamente el 60% de las personas con MTS desarrollan enfermedad metastásica.
Diagnóstico y riesgos
Dado que el MTS es un subtipo del síndrome de Lynch, el diagnóstico, los factores de riesgo y el tratamiento de este trastorno son muy similares.
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