Síndrome de Muir-Torre

    El síndrome de Muir-Torre (SMT) es un subtipo del síndrome de Lynch. Es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar tipos raros de cáncer de piel, colorrectal y del tracto genitourinario a lo largo de la vida.

    Los hechos

    • El síndrome de Muir-Torre (MTS) es un trastorno hereditario que a veces se presenta en personas con cáncer colorrectal.
    • Al igual que con Síndrome de LynchEl MTS es causado por un cambio dañino hereditario (mutación) en uno de los genes de reparación de desajustes del ADN (MMR).
    • La mutación se transmite de una generación a la siguiente y en una familia con un padre que tiene un cambio heredado en su ADN, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de ser diagnosticado con MTS.

    • Los genes MLH1 y MSH2 son los que mutan con mayor frecuencia en pacientes con MTS.

      Más sobre las mutaciones

    Investigadora femenina usando microscopio

    Cáncer de piel y MTS

    La presencia de tipos específicos de cánceres de piel o internos son los síntomas principales del MTS.

    Cánceres de piel

    • El adenoma sebáceo es el síntoma más frecuente en personas con MTS (80-99%).
    • El carcinoma sebáceo del párpado es un cáncer agresivo que se propaga a la órbita del ojo y puede ser mortal.
    • Otros cánceres de piel incluyen los epiteliomas sebáceos y los queratoacantomas.
    Persona joven cuidando a una persona mayor

    Cánceres internos

    • Entre el 30 y el 79% de los pacientes con MTS tienen cáncer de colon o cáncer de estómago.
    • Entre el 5 y el 29 % de los pacientes con MTS tienen cáncer de endometrio (útero) o de mama.
    • Aproximadamente el 60% de las personas con MTS desarrollan enfermedad metastásica.
    célula bajo el microscopio

    Diagnóstico y riesgos

    Dado que el MTS es un subtipo del síndrome de Lynch, el diagnóstico, los factores de riesgo y el tratamiento de este trastorno son muy similares.

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