Para usted y su familia: Riesgo genético y cáncer colorrectal

La detección del cáncer colorrectal salva vidas. Pero, ¿qué sucedería si tuviera una bola de cristal que le dijera si usted y su familia tienen más probabilidades de padecer la enfermedad? Lamentablemente, todavía no tenemos una bola de cristal (o su equivalente médico), pero puede obtener información si conoce los antecedentes médicos de su familia y si tiene alguna afección genética hereditaria, como los síndromes de Lynch o FAP, que pueden aumentar el riesgo de cáncer colorrectal.

¿Cómo se produce el cáncer genéticamente?

Aunque todavía queda mucho por aprender sobre esta enfermedad, sabemos que es causada por mutaciones genéticas, o cambios, que hacen que las células crezcan sin control. A medida que envejecemos, las mutaciones genéticas se acumulan, y es por eso que el cáncer colorrectal se presenta con mayor frecuencia en personas mayores de 50 años. En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas que conducen al cáncer ocurren esporádicamente (o al azar), aunque pueden verse favorecidas por carcinógenos, como las sustancias químicas presentes en el humo del cigarrillo.

Sin embargo, en aproximadamente el 25 por ciento de los casos los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad, lo que indica una posible condición genética que causa mutaciones y aumenta la probabilidad de cáncer colorrectal a una edad más temprana.

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer pueden heredarse de los padres. Las mutaciones genéticas hereditarias desempeñan un papel en el 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer, así como en el cáncer colorrectal. Los investigadores han descubierto más de 50 síndromes de cáncer hereditario en general. Afortunadamente, varias de estas enfermedades hereditarias se pueden identificar mediante pruebas genéticas y los resultados pueden salvar vidas.

¿Cuáles son los riesgos genéticos del cáncer colorrectal?

Saber si tiene un mayor riesgo de padecer mutaciones genéticas que pueden causar cáncer colorrectal puede ayudarle a tomar precauciones para evitar la enfermedad. Estos son los síndromes genéticos hereditarios relacionados con el cáncer colorrectal:

Poliposis adenomatosa familiar (PAF), PAF atenuada (PAF) y síndrome de Gardner
Síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis o HNPCC)
Síndrome de Peutz-Jeghers
Poliposis asociada a MYH (PAM)
Síndrome de Li-Fraumeni

A continuación se presenta una explicación más detallada de los dos síndromes genéticos más comunes asociados con un mayor riesgo de cáncer colorrectal:

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Se cree que entre el tres y el cinco por ciento de los cánceres colorrectales son causados por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Cuando alguien es portador de una mutación dañina en cualquiera de estos genes, padece una afección llamada Síndrome de Lynch, también llamado síndrome de cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC).

Las personas con síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar varios tipos diferentes de cáncer, además del cáncer colorrectal:

Cáncer de endometrio (uterino)
Cáncer de ovarios
Cáncer gástrico (de estómago)
Además, en raras ocasiones, cánceres del tracto urinario, renal/pélvico, del tracto biliar, del intestino delgado, del páncreas y del cerebro.

Algunas personas con síndrome de Lynch también pueden desarrollar adenomas sebáceos, que son tumores no cancerosos de una glándula productora de aceite en la piel.

¿Qué es el síndrome FAP?

Personas con el tipo clásico de poliposis adenomatosa familiar (PAF) pueden comenzar a desarrollar múltiples crecimientos no cancerosos, o pólipos, en el colon ya en la adolescencia (la detección generalmente comienza entre los 8 y 10 años de edad).

El tipo de pólipo que se observa con más frecuencia en el síndrome de FAP, llamado adenoma, es precanceroso y tiene el potencial de convertirse en cáncer. A menos que se extirpen estos tumores, pueden volverse malignos o cancerosos. La edad promedio en la que una persona desarrolla cáncer de colon en FAP clásica es de 39 años. En las personas con FAP clásica, la cantidad de pólipos aumenta con la edad y pueden desarrollarse cientos o miles de pólipos en el colon.

Algunas personas padecen una variante del trastorno, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAAF), que genera menos pólipos. La edad promedio de aparición del cáncer de colon en las personas con PAAF es de 55 años.

¿Cómo sé si estoy en riesgo?

Existen tres subgrupos de riesgo de cáncer: esporádico, familiar y hereditario. Si usted pertenece al grupo esporádico, es decir, no tiene antecedentes familiares de cáncer ni predisposición genética hereditaria, tiene una probabilidad de 1 en 23 de padecer cáncer colorrectal. Si tiene riesgo familiar, es decir, un familiar directo padece la enfermedad, su riesgo a lo largo de la vida aumenta entre el 10 y el 20 por ciento.

Las personas que tienen el mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal a lo largo de su vida pertenecen al subgrupo hereditario. Según el síndrome genético en particular, las probabilidades de padecer cáncer colorrectal pueden ser del 30 al 100 por ciento.

Existen pruebas genéticas especiales que pueden detectar mutaciones genéticas vinculadas a estos síndromes hereditarios. Un proveedor de atención médica puede ayudarle a identificar su riesgo y qué tipo de pruebas genéticas, si las hubiera, podrían ser útiles. Las pruebas genéticas suelen realizarse con una muestra de sangre o saliva y se completan en un laboratorio.

¿Qué puedo hacer después de conocer mi riesgo genético?

El cáncer colorrectal es una de las formas de cáncer más prevenibles y tratables cuando se detecta en forma temprana. La detección es lo más importante que puede hacer para prevenir el cáncer colorrectal porque detecta el cáncer en las primeras etapas, incluso antes de que tenga la oportunidad de crecer o desarrollarse. Hable con su proveedor de atención médica sobre qué métodos de detección son adecuados para usted y cuándo debe comenzar a realizarlos.