Yarnell Johnson había sufrido un dolor leve en el costado durante años. Los médicos ofrecieron numerosas explicaciones, desde alergias hasta síndrome del intestino irritable, pero fue necesaria una ración de espaguetis en mal estado del mercado para descubrir el verdadero problema: cáncer colorrectal causado por el síndrome de Lynch.

“Los espaguetis pueden haberme salvado la vida”, dijo Yarnell.

El almuerzo de Yarnell, que tenía unos días de haber pasado y no tenía los conservantes que se encuentran en la salsa de espagueti comprada en las tiendas, la llevó al hospital. Cuando los síntomas no remitieron por completo con líquidos, los médicos solicitaron una tomografía computarizada.

Apenas 15 minutos después, un equipo de médicos y enfermeras rodeó a Yarnell en su cama de hospital. Le dijeron que la tomografía reveló un tumor, que fue diagnosticado en etapa IIIb. 

Debido a su corta edad, 38 años, Yarnell fue derivada a un consejero genético, un profesional médico que ayuda a los pacientes a comprender las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las condiciones genéticas, lo que la llevó a descubrir una extensa historia familiar de condiciones relacionadas con el tracto gastrointestinal.  

En busca de Lynch

Yarnell se sometió a una serie de pruebas genéticas en busca de una condición hereditaria que pudiera haber contribuido a su cáncer colorrectal de aparición temprana. 

Según un estudio de la Universidad de Utah, hasta el 5 % de todos los cánceres de colon se deben a síndromes hereditarios, entre ellos el síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar, la poliposis asociada a MUTYH y ciertas afecciones de poliposis hamartomatosas. El más común de ellos es el síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.

En el síndrome de Lynch, se producen mutaciones perjudiciales en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Las pruebas de Yarnell revelaron una mutación en su gen MLH1 compatible con el síndrome de Lynch.

“Lamentablemente, la mutación vino de mi lado paterno y no tengo una relación muy estrecha con ese lado de mi familia”, dijo Yarnell. “Es desgarrador porque conocer esa historia familiar habría sido útil de muchas maneras”.

Síndrome de Lynch aumenta el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal a lo largo de su vida hasta en un 70%.

"Si se hubiera sabido más sobre los antecedentes familiares, habría podido transmitir esa información a los médicos de atención primaria, y ellos habrían tomado mis síntomas más en serio", dijo Yarnell. 

Que sigue

“Con Lynch, uno nace prácticamente destinado a que le pase algo terrible, pero con la ciencia, tenemos la oportunidad de vivir una vida plena”, dijo Yarnell. “Con las pruebas, las cosas que podrían haber sido obstáculos para nosotros ahora se convierten en un trampolín que puede allanar el camino hacia un futuro brillante”.

Según la Facultad de Medicina de Harvard, reconocer el síndrome de Lynch es esencial para aplicar medidas de detección y vigilancia adecuadas. Una vigilancia estrecha y operaciones para reducir el riesgo pueden reducir la mortalidad relacionada con el cáncer. Además, el asesoramiento genético es importante para el manejo del síndrome de Lynch.

“Da miedo, para ser sincero, porque se necesitarán muchas cirugías y pinchazos y punciones”, dijo Yarnell. “Con el cáncer, uno espera con ansias los días en que no necesite eso. Yo siempre lo necesitaré de alguna forma”.

Pero Yarnell también ve un lado positivo. 

“Tener ese conocimiento es la mitad de la batalla porque me da el control”, dijo Yarnell. “No es que sea un maniático del control ni nada, pero necesitas tener las herramientas y los recursos en la vida para alcanzar tu máximo potencial”.

Hoy, Yarnell se ha recuperado de su diagnóstico y no muestra signos de recurrencia. También se ha puesto en contacto con la familia de su padre para informarles de que ellos también podrían ser portadores de la enfermedad genética.