El Consorcio Pan-Cáncer avanza para aclarar y promover el uso consistente de términos comunes para las pruebas genéticas de biomarcadores y de línea germinal

Es fundamental mejorar la comunicación entre pacientes y proveedores sobre las necesidades de pruebas

Un informe técnico publicado por líderes del sector oncológico ofrece recomendaciones para toda la industria sobre la terminología de las pruebas en medicina de precisión

Un consorcio liderado por la Fundación LUNGevity, compuesto por 41 organizaciones de defensa de los pacientes, sociedades profesionales y socios de la industria, incluida la Colorectal Cancer Alliance, ha publicado un informe técnico que detalla recomendaciones para el uso de la terminología de las pruebas en la medicina de precisión para la educación de los pacientes en toda la comunidad oncológica. El uso de un lenguaje coherente mejorará significativamente la concienciación y la comprensión de los pacientes sobre las opciones de pruebas que pueden salvar vidas disponibles tanto para los nuevos diagnósticos de cáncer como para la progresión o recurrencia de la enfermedad.

Las investigaciones muestran que, a pesar de la aceptación generalizada de la importancia de las pruebas, las tasas de realización de las mismas están muy por debajo de las recomendaciones de mejores prácticas, tanto para las pruebas de biomarcadores de mutaciones somáticas (adquiridas) y otros biomarcadores, como para las pruebas genéticas de la línea germinal para identificar mutaciones de la línea germinal (hereditarias) (también conocidas como variantes). El análisis realizado por el Grupo de Trabajo sobre Terminología de Pruebas Consistentes (el Grupo de Trabajo) indica que la disparidad lingüística es un obstáculo principal para la comunicación de los pacientes con los proveedores sobre las pruebas para su tipo específico de cáncer. Además, el desarrollo de un lenguaje uniforme puede aumentar la comprensión y la comunicación de los pacientes, facilitar la toma de decisiones compartida, apoyar la atención basada en el valor y asegurar la concordancia en el desarrollo de políticas.

El Grupo de Trabajo es un consorcio de 20 grupos de defensa de pacientes con cáncer que representan tumores sólidos y neoplasias hematológicas, tres sociedades profesionales y 18 compañías farmacéuticas y de diagnóstico y laboratorios de pruebas. A lo largo de muchos años, múltiples actividades, lideradas por numerosas organizaciones de defensa de pacientes y sociedades profesionales, han desarrollado las bases para este esfuerzo. El Grupo de Trabajo ha lanzado una iniciativa multifacética de difusión y comunicación para garantizar que sus recomendaciones y materiales de apoyo estén ampliamente disponibles entre todos los actores clave dentro del ecosistema del cáncer, incluidos los proveedores, las organizaciones de defensa de pacientes, las agencias de directrices, los pagadores y los responsables de las políticas.

Al desarrollar sus recomendaciones, el Grupo de Trabajo, convocado por primera vez en 2019 por la Fundación LUNGevity, identificó 33 términos relacionados con los biomarcadores, las pruebas genéticas y genómicas que se estaban utilizando en la educación de los pacientes y la atención clínica dentro de las diferentes comunidades oncológicas. En muchos casos, se utilizaban varios términos para describir la misma prueba. Las diversas modalidades de prueba, la fuente de las muestras de prueba y la multiplicidad de mutaciones genéticas que actualmente se pueden identificar mediante pruebas fueron factores que contribuyeron a esta superposición a menudo confusa.

En el análisis final, surgieron tres términos descriptores generales como recomendaciones de la exploración de hitos del Grupo de Trabajo: “prueba de biomarcadores” fue seleccionado como el término preferido para las pruebas que identifican características, hallazgos objetivo u otros resultados de pruebas originados en tejido maligno y sangre; “prueba genética para una mutación hereditaria” y “prueba genética para el riesgo de cáncer hereditario” fueron seleccionados como términos de consenso para las pruebas utilizadas para identificar mutaciones de la línea germinal (hereditarias).

"Demasiados pacientes de todos los tipos de cáncer aún no se realizan pruebas esenciales para detectar biomarcadores y mutaciones hereditarias que indican riesgo de cáncer", dijo Michelle Shiller, DO, AP/CP, MGP, codirectora médica de Genética en Baylor Sammons Cancer Center y patóloga del personal en Baylor University Medical Center. "Con tasas de pruebas de biomarcadores y pruebas genéticas para detectar una mutación hereditaria en niveles subóptimos para numerosas poblaciones de pacientes, los pacientes no se están beneficiando de la atención dirigida por biomarcadores o no están aprendiendo sobre su riesgo hereditario de cáncer. La confusión en torno a los términos de las pruebas es un factor que impulsa esta falta de pruebas y, en última instancia, tiene un impacto perjudicial en la atención al paciente".

Nikki Martin, directora de iniciativas de medicina de precisión de la Fundación LUNGevity, añade: “Cuando a alguien se le diagnostica cáncer, se ve arrastrado a un torbellino de palabras desconcertantes y decisiones complejas y urgentes. El objetivo de nuestro grupo de trabajo es ayudar a calmar esa tormenta de confusión con un lenguaje claro y coherente que facilite la comunicación y la toma de decisiones médicas. Una voz y un mensaje unificados de los proveedores, la industria y la comunidad de defensa de los pacientes sobre las pruebas es absolutamente vital para una atención oncológica óptima”.

En mayo de 2020 se publicó un resumen de las recomendaciones del Grupo de trabajo como parte de la Reunión Anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO). Biblioteca Virtual.

El Libro Blanco puede consultarse íntegramente en www.CommonCancerTestingTerminology.org.

Las organizaciones participantes del Grupo de Trabajo incluyen:

Defensa del paciente: CancerCare; Comunidad de apoyo al cáncer; La Fundación del Colangiocarcinoma;  Fundación Claridad; Alianza de cáncer colorrectal; Luchar contra la Convención sobre los Derechos del Niño; FUERZA (Afrontando nuestro riesgo de cáncer empoderados); Red internacional de defensa del cáncer; Sociedad de Leucemia y Linfoma; El grupo de la balsa salvavidas; Fundación de investigación del linfoma; Vivir más allá del cáncer de seno; Red de acción contra el cáncer de pulmón (LungCan); Fundación LUNGevity; Mesa Redonda Nacional sobre Cáncer de Pulmón (Sociedad Americana del Cáncer); PanCAN; Coalición de Medicina Personalizada; Fundación del cáncer de próstata; Alianza para la Investigación del Cáncer de Ovario (OCRA); Sharsheret (La comunidad judía de cáncer de mama y de ovario); y, Susan G. Komen.

Sociedades profesionales: Asociación de Centros Comunitarios de Cáncer (ACCC); Asociación de Patología Molecular (AMP); y, Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (GNC).

Socios de la industria: AbbVie; Amgen-Amgen; AstraZeneca; Planos de medicamentos; Boehringer Ingelheim; Bristol-Myers Squibb; Caris Life Sciences; Eli Lilly and Company; Medicina de la fundación; Tecnología genética; GlaxoSmithKline (GSK); Novartis; Salud de la mujer en Myriad; Neogenómica; Pfizer; Diagnóstico Genómico Personalizado (PGDx); y, Thermo Fisher Scientific.

Contacto para los medios:

Linda Wenger
Fundación LUNGevity
(973) 449-3214
lwenger@LUNGevity.org