¿Está en camino una vacuna contra el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch, una enfermedad genética que afecta a alrededor de 1 millón de estadounidenses cada año, aumenta el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal (CCR) a 20% - 80%Como resultado, los pacientes con síndrome de Lynch deben someterse a exámenes preventivos anuales. Sin embargo, el desarrollo de una vacuna contra el síndrome de Lynch podría cambiar la situación de los pacientes, reduciendo los exámenes y, lo que es más importante, disminuyendo los riesgos de cánceres relacionados con el síndrome de Lynch. 

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Para entender el síndrome de Lynch, primero debemos entender el ADN, los genes y las mutaciones. El ADN son moléculas que se encuentran en las células de todos los seres vivos: son los componentes básicos de la vida. 

El ADN se combina para formar genes, que contienen información que determina las características de una persona: desde el color del pelo y de los ojos hasta la forma en que sonreímos y reímos. También contienen instrucciones para el funcionamiento y el desarrollo de nuestro cuerpo, lo que nos ayuda a crecer y mantenernos sanos. 

Sin embargo, a veces pueden producirse cambios en los genes, conocidos como mutaciones genéticas. Las mutaciones se producen cuando los genes se copian a sí mismos. A veces, la copia no es perfecta, lo que da lugar a diversos trastornos, disfunciones o enfermedades. 

El síndrome de Lynch es uno de los síndromes de cáncer hereditario más comunes. uno en 300 Las personas tienen una mutación en el gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM que provoca el síndrome de Lynch. Si bien esta afección suele ser hereditaria, también puede presentarse de forma espontánea. 

Síntomas El síndrome de Lynch puede variar, ya que adopta las características del cáncer asociado. El síndrome de Lynch se diagnostica a través de una combinación de antecedentes familiares y Prueba genéticaActualmente no existe cura disponible para esta enfermedad. 

El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, especialmente el cáncer colorrectal, el cáncer de útero y el cáncer de ovario. Por lo tanto, se requiere un seguimiento minucioso para garantizar la detección temprana y el tratamiento de posibles cánceres. 

Las recomendaciones de detección preventiva (como colonoscopias y exámenes pélvicos anuales) varían según la mutación genética de que se trate. Los profesionales médicos trabajan con pacientes con síndrome de Lynch para ayudarlos a determinar sus riesgos específicos y recomendarles pruebas de detección en consecuencia. 

Síndrome de Lynch y CCR

El síndrome de Lynch es responsable de sobre 3% de todos los diagnósticos de cáncer colorrectal. Las mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 conllevan el mayor riesgo de cáncer colorrectal, con una mortalidad combinada de por vida riesgo de hasta el 43%. 

Se estima que el 153,020 En 2023, se diagnosticará cáncer colorrectal a 4,500 personas y aproximadamente XNUMX de ellas padecerán el síndrome de Lynch. Dado que el cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer, es fundamental comprender cómo el síndrome de Lynch supone un mayor riesgo de cáncer colorrectal. 

En marcha una vacuna contra el síndrome de Lynch 

El desarrollo de una nueva vacuna contra el síndrome de Lynch podría ser una opción de tratamiento que salvaría la vida de los pacientes con este síndrome en el futuro. Una vacuna podría reducir la carga de las pruebas de detección y el riesgo de cánceres asociados en general.

A ensayo clínico, dirigido por el Dr. Michael Overman, actualmente se está llevando a cabo en varios lugares para estudiar la eficacia de una vacuna que se está utilizando como terapia. Sin embargo, Eduardo Vilar-Sánchez, MD, Ph.D., quien habló en el Reunión anual de la Asociación Estadounidense de Investigadores del Cáncer de 2022 – está trabajando para llevar esto un paso más allá.

“Queremos inmunizar a los pacientes que están libres de cáncer… para que el sistema inmunológico esté preparado si un paciente desarrolla un tumor para rechazarlo”, El Dr. Vilar-Sánchez dijo“Como la vacuna ya se está utilizando como terapia, nos ha permitido avanzar rápidamente en el desarrollo. Ahora la estamos aplicando a la prevención… si los resultados muestran que funciona, los pacientes podrán espaciar cada vez más su vigilancia”.

Los pacientes con síndrome de Lynch hablan 

Si bien no sabemos cuándo estará disponible esta vacuna, sí sabemos que podría tener un gran impacto en la vida de las personas que viven con el síndrome de Lynch. Lucy Cantley, una paciente con cáncer de colon en etapa IV y síndrome de Lynch, comparte su reacción esperanzadora ante la noticia.

“Hoy no sería una paciente de cáncer en etapa IV si no tuviera también el síndrome de Lynch, así que, naturalmente, la idea de una vacuna me parece increíble”, afirmó. “Si hubiera estado disponible antes de mi diagnóstico de cáncer, podría haberme ahorrado mucho sufrimiento, tanto físico como mental. Tengo dos hijos y, en este momento, no sabemos si tienen síndrome de Lynch. Me preocupa enormemente que el cáncer afecte sus vidas como adultos jóvenes. Poder tener una vacuna contra el síndrome de Lynch que reduzca su riesgo me daría mucha tranquilidad”.

Lucy no es la única persona que siente el impacto que este nuevo desarrollo potencial podría tener en la vida de sus hijos. Anthony Robustelli, un sobreviviente de cáncer rectal en etapa III con síndrome de Lynch, también expresa optimismo.

“Tengo una hija de cinco años y las probabilidades de que tenga la enfermedad son del 50%”, dijo. “Por eso, creo que lo mejor de esta vacuna es que puede ayudar a salvarla de todos los cánceres relacionados con Lynch en el futuro. Si se aprobara esta vacuna, definitivamente haría que mi hija se vacunara”.

Qué hacer mientras esperamos una vacuna

Si bien la posibilidad de una vacuna contra el síndrome de Lynch ciertamente genera mucha esperanza y expectativa, es importante continuar con otras medidas preventivas mientras tanto. Se recomienda que los pacientes con síndrome de Lynch:

• Recibir regularmente exámenes de detección de cáncer según lo recomendado por sus proveedores de atención médica.
• Discutir la opción de cirugía profiláctica para eliminar órganos en riesgo.
• Cumplir con la gestión de medicamentos, como Aspirina y naproxeno – que pueden recetarse para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
• Mantenga un estilo de vida saludable a través de la dieta y el ejercicio, evitando fumar, el exceso de alcohol y otros carcinógenos conocidos. 

Independientemente de si le han diagnosticado o no el síndrome de Lynch, es importante que todos sepan lo siguiente:

• El objetivo principal era mejorar las capacidades analíticas existentes y facilitar la generación de nuevos modelos predictivos o biomarcadores. Para ello, se buscaba vincular los datos de imágenes con la Historia Clínica Electrónica (HCE), utilizando técnicas de procesamiento del lenguaje natural (PLN) para su análisis. historia familiar de cáncer.
• Signos y síntomas del síndrome de Lynch. 

“Los avances en las tecnologías de las vacunas, como el síndrome de Lynch, son un campo de investigación prometedor que tiene el potencial de reducir el riesgo de desarrollar cáncer, previniendo así la enfermedad y modificando los regímenes de vigilancia para los pacientes de alto riesgo”, afirmó David Fenstermacher, director sénior de Investigación y Asuntos Médicos de la Alianza contra el Cáncer Colorrectal. “Estamos siguiendo de cerca los avances de la investigación de las vacunas contra el cáncer y otros avances que afectan a nuestra comunidad de pacientes”.