Síndrome de Lynch: preguntas y respuestas frecuentes

El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que aumenta considerablemente el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal. Síndrome de Lynch Se transmite de generación en generación y conduce a la forma hereditaria más común de cáncer colorrectal, también llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). En una familia con síndrome de Lynch, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de convertirse en un paciente con síndrome de Lynch.  

A continuación se presentan algunas preguntas frecuentes sobre el síndrome de Lynch, junto con las respuestas de la Dra. Ronit Yarden, directora sénior de asuntos médicos de la Colorrectal Cancer Alliance.

¿Por qué no más personas conocen el síndrome de Lynch, incluso cuando está presente en sus propias familias?

Una de las razones es que el síndrome de Lynch no siempre causa cáncer. Si bien los cambios hereditarios dañinos, llamados mutaciones, que causan el síndrome de Lynch aumentan el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida de una persona hasta en un 70 %, no hay certeza de que una persona con las mutaciones desarrolle cáncer. Curiosamente, el riesgo de desarrollar cáncer a causa de las mutaciones del síndrome de Lynch es mayor en los hombres que en las mujeres.

El síndrome de Lynch en las familias también puede pasar desapercibido debido a que los patrones de cáncer que indican la afección pueden ser difíciles de identificar, ya que el síndrome de Lynch también conduce a otros tipos de cáncer, incluidos cánceres de estómago, ovarios, vías urinarias y otros. Si bien el riesgo de por vida de desarrollar cáncer colorrectal es el más alto (hasta un 70 %), las mujeres con síndrome de Lynch tienen un riesgo de por vida de entre el 40 y el 60 % de desarrollar cáncer de endometrio y hasta un 10 % de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de ovario. Tanto los hombres como las mujeres tienen un riesgo de por vida de entre el 5 y el 10 % de desarrollar cáncer de estómago y cáncer de intestino delgado. 

¿Qué causa el síndrome de Lynch?

Los cambios nocivos que causan el síndrome de Lynch son relativamente comunes. Se estima que entre 1 de cada 300 y 1 de cada 440 personas tienen una mutación en su ADN que causa el síndrome de Lynch.

Estos cambios perjudiciales pueden ocurrir en uno de cinco genes. Los cambios más comunes ocurren en los genes llamados MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los cambios en el gen llamado EPCAM son relativamente raros.

¿Por qué las mutaciones en los genes MLSH1, MSH2, MSH6 y PMS2 son dañinas y aumentan el riesgo de cáncer?

Las células, los componentes básicos de nuestro cuerpo, se forman mediante un proceso llamado mitosis. En este proceso, las células se dividen y se reemplazan a sí mismas. Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 desempeñan un papel vital en este proceso. Trabajan juntos como "correctores ortográficos", asegurando que, cuando las células se dividen, el ADN se copie correctamente. Si encuentran problemas, los reparan. Este proceso de control de calidad se llama reparación de errores de coincidencia del ADN (o MMR).

Las mutaciones en cualquiera de estos cuatro genes MMR “desactivarán” su actividad de corrección ortográfica y perjudicarán el proceso de control de calidad. Como resultado, en las células que son deficientes en MMR (dMMR), el ADN no se copiará correctamente y se integrarán en él muchos más cambios o mutaciones. Por casualidad, algunos de estos nuevos cambios en el ADN serán mutaciones que provoquen cáncer, lo que hará que las células pierdan el control y crezcan sin cesar, creando tumores.

¿Cómo sé si tengo el síndrome de Lynch?

Es importante conocer los antecedentes familiares y compartir la información sobre su salud con su médico. Si tiene antecedentes familiares importantes de cáncer o familiares a los que se les diagnosticó cáncer antes de los 50 años, su médico puede recomendarle pruebas genéticas, así como asesoramiento genético. A través de este proceso, un asesor genético creará un árbol genealógico y evaluará el riesgo de los miembros de la familia que no han desarrollado cáncer. Los miembros de la familia con alto riesgo deben someterse a exámenes de detección con frecuencia.

¿Qué hacer si descubro que tengo el síndrome de Lynch?

Si usted dio positivo para el síndrome de Lynch pero no tiene síntomas ni diagnóstico de cáncer, es importante que siga un programa de detección intensiva para el cáncer colorrectal y se haga una colonoscopia cada uno o dos años a partir de los 20 años. 

Las recomendaciones de detección para las mujeres también incluyen una biopsia de endometrio cada uno o dos años y pueden incluir una ecografía ovárica. 

Algunas mujeres pueden optar por reducir el riesgo de desarrollar cáncer extirpándose los órganos reproductivos, en particular el útero (endometrio) y los ovarios, una vez que han terminado de tener hijos. Las mujeres deben hablar sobre estos procedimientos quirúrgicos y el impacto que pueden tener en su calidad de vida antes de someterse a ellos.

El Día de Concientización sobre el Síndrome de Lynch se celebra cada 22 de marzo. Lea más sobre Síndrome de Lynch aquí o conéctate con nuestro certificado Navegantes de apoyo a pacientes y familiares.