Jeff Dincher: Las pruebas de biomarcadores previenen el síndrome de Lynch en sus hijos

Jeff Dincher no eligió Síndrome de Lynch, una condición genética que condujo a un diagnóstico de cáncer rectal en etapa III a los 24 años. Sin embargo, gracias a las pruebas de biomarcadores, Jeff pudo evitar que sus hijos heredaran el gen del síndrome de Lynch, disminuyendo así sus probabilidades de desarrollar cáncer durante sus vidas. 

Pruebas de biomarcadores Es una forma de medicina de precisión. Es una manera de descubrir qué es lo que hace que el cáncer de una persona sea único y ayudar a los médicos a elegir el mejor tratamiento para cada persona. Este enfoque de atención médica permite a los pacientes ir más allá de un plan de tratamiento único para todos con opciones más individualizadas.

Si bien muchos pacientes con cáncer se someten a pruebas de biomarcadores al momento del diagnóstico para explorar las opciones de tratamiento, también pueden ayudar años después del tratamiento y de maneras inesperadas. Gracias a las pruebas de biomarcadores, Jeff y su esposa pudieron tener múltiples embarazos exitosos por FIV que les dieron mayor tranquilidad sobre el bienestar general de sus hijos.

“Lo que todos los padres tienen en común es que harían todo lo posible para proteger a sus hijos”, afirmó Jeff. “El hecho de que se pueda hacer esto mediante biomarcadores antes incluso de que sean concebidos tiene exactamente ese efecto. ¿Por qué no lo considerarías si pudieras evitar que alguien pasara por lo que tú tuviste que pasar?”

Aprender cómo los biomarcadores ayudaron a Jeff y su familia y qué biomarcadores podrían estar disponibles para usted es un primer paso importante para mejorar los resultados generales de salud y salvar vidas. 

De recién graduada universitaria a paciente con cáncer en etapa III

Era el año 2002 y Jeff acababa de graduarse de la universidad y se había mudado a una nueva ciudad para comenzar su carrera. Tenía un buen trabajo, buenos amigos y una familia que lo apoyaba. Estaba listo para conquistar el mundo. Pero toda su vida cambió en cuestión de segundos. Después de hacerse un examen para detectar algunos problemas de salud persistentes, a Jeff le diagnosticaron cáncer de recto en etapa III. 

“Fue aterrador”, dijo Jeff. “Estaba en estado de shock total. Mi padre murió de cáncer colorrectal cuando yo tenía 16 años, pero supongo que simplemente no pensé que eso fuera una posibilidad para mí. Cuando eres un niño y pierdes a tu padre, realmente no te importa cómo lo perdiste”. 

Jeff no sabía que tenía el síndrome de Lynch, una afección que heredó y que lo ponía en mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. No tenía idea de que debería haberse hecho un examen para detectar cáncer colorrectal a una edad temprana debido a su historia familiar y un diagnóstico subyacente de síndrome de Lynch. Sin conocimiento de los antecedentes médicos de su familia, Jeff no estaba preparado para los problemas que podría enfrentar. 

Afortunadamente, Jeff contó con un buen sistema de apoyo que lo ayudó a sobrellevar su diagnóstico. Después de una colectomía total, una cirugía para extirparle el cáncer, quimioterapia y radioterapia, finalmente fue declarado NED (sin evidencia de enfermedad) después de un año largo y difícil. Sin embargo, no fue hasta años después que Jeff se enteró de las pruebas de biomarcadores y de cómo lo ayudarían a planificar su futuro.

Uso de pruebas de biomarcadores en la planificación familiar

Jeff conoció a su esposa cuando tenía 30 años. Después de experimentar algunas dificultades para concebir, decidieron consultar a un especialista en fertilidad. Al revisar el historial médico de Jeff, se enteró de una opción de prueba de biomarcadores que les permitiría utilizar solo muestras sin el gen del síndrome de Lynch. Esto garantizaba que Jeff no transmitiría su diagnóstico de síndrome de Lynch a sus hijos. 

“Recomiendo encarecidamente que cualquier persona con una enfermedad hereditaria considere la posibilidad de utilizar pruebas de biomarcadores como parte de su planificación familiar”, afirmó Jeff. “Como padre y como persona que ha pasado por el cáncer, haría cualquier cosa para proteger a mis hijos”. 

Jeff y su esposa concibieron dos hijos mediante FIV y pruebas de biomarcadores. También tuvieron un tercer hijo, de forma natural, que heredó el gen del síndrome de Lynch. Sin embargo, Jeff y su esposa están comprometidos a seguir educándose y a apoyar a su hija en un esfuerzo por minimizar su riesgo de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. 

Jeff tiene un mensaje para los padres con hijos que padecen síndrome de Lynch o para aquellos que están experimentando un diagnóstico de cáncer. 

“Acércate a la mayor cantidad de personas que puedas para que te apoyen”, dijo Jeff. “Busca toda la información que puedas. Una vez que superes esto, siempre será parte de ti y de tu historia, pero aún puedes tener un futuro. Todavía puedes hacer las cosas que quieres hacer en la vida”.

Para Jeff, eso significa formar una familia y hacer todo lo posible para mantenerlos a salvo. 

Pruebas de biomarcadores disponibles para pacientes con cáncer colorrectal

Tal como lo afirmó Jeff, es importante obtener la mayor cantidad de información posible cuando se enfrenta a un diagnóstico como el de cáncer colorrectal. Cuanto más sepamos, mejor podremos impulsar nuestros resultados y lograr que nuestro sistema de atención médica funcione para nosotros. 

Si bien Jeff pudo utilizar pruebas de biomarcadores específicos para sus fines de planificación familiar, hay muchos otros biomarcadores que los pacientes con cáncer colorrectal deben conocer. 

La Alianza contra el Cáncer Colorrectal comprende el impacto que pueden tener las pruebas de biomarcadores en el pronóstico de un paciente. Puede encontrar material educativo sobre estos importantes componentes de la medicina de precisión en Sitio web de la alianza. 

AquíContamos con información específica sobre las 14 pruebas de biomarcadores más comunes disponibles para pacientes con cáncer colorrectal. Si cuenta con esta información, estará mejor preparado para analizar las opciones de tratamiento con su médico. 

Jeff y la Alianza contra el Cáncer Colorrectal

Jeff, que ahora tiene 46 años, ha pasado por muchas cosas en los últimos 22 años. Felizmente, nos cuenta que ha logrado hacer muchas cosas en la vida que siempre quiso hacer.

“Durante mucho tiempo quise contribuir, pero no podía encontrar el lugar que me pareciera adecuado”, dijo Jeff. “Cuando me comuniqué con la Alianza, me resultó muy fácil participar. Saber que apoyan a otras personas con cáncer colorrectal y brindan información que salva vidas a los pacientes, como pruebas de biomarcadores, hizo que fuera una opción natural para mí y mi historia”.

Jeff ahora participa en el Nunca demasiado joven y Amigo . 

“Aunque tengo un trabajo de tiempo completo y tres niños pequeños en casa, me siento llamado a participar y estoy encantado de haber iniciado esta relación con la Alianza”, dijo Jeff. “Si bien este diagnóstico me ha dificultado mucho hacer cosas que antes hacía con facilidad, todavía es posible. Realmente puedes hacer lo que quieras si trabajas lo suficiente”.

En el caso de Jeff, pudo tener una familia sana y feliz a pesar de ser un sobreviviente de cáncer y un paciente con síndrome de Lynch. Esto se debió, en gran parte, a los avances en las pruebas de biomarcadores. 

Si usted o alguien que conoce se enfrenta a un diagnóstico de cáncer colorrectal, asegúrese de que se informe sobre las pruebas de biomarcadores que pueden estar disponibles para ellos. Nunca se sabe cómo una simple prueba podría cambiar su vida.