Cómo el seguimiento de recurrencias con Signatera ayuda a un paciente a dormir mejor

Casi un año después de que Brooks Bell terminara su tratamiento contra el cáncer de colon en etapa III, recibió los resultados de otra ronda de exámenes de seguimiento y análisis de sangre. Su examen no mostró nada, excepto un motivo para celebrar: estaba “limpio y claro”. 

Sin embargo, los análisis de sangre arrojaron un panorama diferente: el nivel de CEA se había disparado. Un nivel elevado de CEA, una proteína llamada antígeno carcinoembrionario, puede ser un signo de recurrencia, el término que se utiliza para referirse a la reaparición del cáncer. 

“Estábamos muy asustados”, dijo Brooks. “Realmente quería saber si había cáncer en algún lugar de mi cuerpo”. 

Existen diversas afecciones que pueden aumentar la CEA, lo que hace que la prueba sea un sistema de advertencia imperfecto para detectar la recurrencia. Por eso, la prueba de CEA siempre se utiliza junto con imágenes médicas, como una tomografía computarizada. 

Debido a que su exploración y análisis de sangre arrojaron resultados mixtos, Brooks quería... no, quería... —más certeza sobre su estado de cáncer. 

“Si no eres un paciente de cáncer, no entiendes la carga psicológica que supone que vuelva a aparecer”, dijo Brooks. “Es una carga horrible. Es tu sombra”. 

Afortunadamente, el médico de Brooks tenía una solución para ayudarla a tranquilizarse. 

Encontrando fragmentos de cáncer

El médico sugirió que Brooks probara una prueba de enfermedad molecular residual emergente llamada FirmanteProporcionada por Natera, la prueba tiene como objetivo ayudar a revelar si el cáncer puede permanecer en el cuerpo, identificar la recurrencia de manera más temprana y potencialmente informar las decisiones de tratamiento. 

Signatera es diferente, explicó Brooks, porque analiza el “polvo de cáncer”, el término que ella utiliza para referirse al ADN tumoral circulante (ctDNA). El ctDNA son fragmentos diminutos de células cancerosas que se han liberado en el torrente sanguíneo. La falta de ctDNA indica que el cáncer puede no haber regresado o que no se detectó. La presencia de ctDNA puede indicar una enfermedad molecular residual. 

La enfermedad molecular residual, o ERM, significa que aún pueden quedar algunas células cancerosas en el cuerpo. Las células podrían provocar una recurrencia en el futuro. Pruebas para detectar ERM Ha demostrado fiabilidad en la predicción de la recurrencia de ciertos tipos de cáncer. 

“El problema es que, hasta la prueba MRD, no había forma de detectar el polvo cancerígeno”, dijo Brooks. “Así que cuando me enteré de Signatera, pensé: 'Claro que sí, eso es lo que necesito'”. 

Brooks se inscribió para ser el primer paciente del Hospital de la Universidad de Duke en utilizar la prueba Signatera. 

En los estudios clínicos en curso de Natera, se ha demostrado que Signatera detecta ctDNA, que puede predecir una recurrencia de cáncer colorrectal, con una sensibilidad de alrededor del 88%.(1,2) Signatera puede brindarles a los equipos de atención, en promedio, más de ocho meses para reaccionar antes de que se hubiera detectado una recurrencia utilizando imágenes estándar.(1)

La prueba ha recibido varias designaciones de dispositivo innovador de la FDA, un programa voluntario que brinda a los pacientes y proveedores de atención médica acceso oportuno a ciertos dispositivos médicos. 

“Cuando recibí el primer resultado negativo de la prueba Signatera, fue la primera vez que lloré de alegría en mi vida”, dijo Brooks. “Fue la primera vez que me sentí libre de cáncer”.

Cómo funciona Signatera

Según Brooks, el uso de Signatera ha sido sencillo. Normalmente, el paciente seguirá estos pasos:

• El oncólogo del paciente solicita la prueba.
• Una vez que se solicita la prueba, el equipo de atención del paciente trabajará con los coordinadores de pacientes de Natera para proporcionar una muestra del tumor. Por lo general, la muestra del tumor se almacenará en el centro médico del paciente. Una muestra del tumor proporciona los datos genómicos necesarios para que Natera personalice la prueba del paciente. Una muestra del tumor debe proporcionarse solo una vez.
• Al mismo tiempo, el paciente programará una extracción de sangre ya sea en una clínica autorizada o en su domicilio utilizando el servicio de flebotomía de Natera.

En Natera, la prueba Signatera se construye en tres etapas:

• Un análisis único de sangre y tejido determina el conjunto único de mutaciones tumorales del paciente.
• La prueba MRD está diseñada a medida y personalizada para cada paciente específico, utilizando su propia muestra de tejido tumoral.
• La prueba de MRD detecta pequeños fragmentos de ctDNA cada vez que se solicita como parte de los análisis de sangre de seguimiento de rutina del paciente. Los pacientes que reciben un resultado positivo en la prueba de Signatera tienen más probabilidades de sufrir una recurrencia. 

Un resultado negativo indica que no se detectó ctDNA en la sangre del paciente. En el caso de los pacientes con cáncer colorrectal en estadio IV (metastásico), un resultado negativo puede significar que el tratamiento logró reducir la cantidad de células cancerosas a niveles indetectables, lo que se considera un éxito.

Un resultado positivo indica que se detectó ctDNA en la sangre y significa que el paciente puede tener un mayor riesgo de que el cáncer regrese.

Lo que sucede después de un resultado positivo en la prueba de Signatera depende del equipo de atención del paciente, ya que no existe un estándar de atención que prescriba los pasos a seguir. Sin embargo, conocer esta información puede ayudar a los pacientes y a sus médicos a tener conversaciones más informadas sobre las decisiones de tratamiento.

Siete pruebas de Signatera más tarde 

En los tres años transcurridos desde que terminó el tratamiento, Brooks ha realizado siete pruebas Signatera. Estas pruebas han ayudado a aliviar su ansiedad por los escáneres y ha podido dormir mejor, dijo, incluso cuando sus niveles de CEA aumentaron. 

“Después de haber superado esa marca mágica de tres años, cuando mi riesgo personal de que el cáncer vuelva a aparecer es el mismo que el del público en general, y con un reciente test de Signatera negativo en la mano, siento que ya no tengo nada que hacer”, dijo Brooks. “El cáncer me define menos y siento que he vuelto a ser una persona que puede asumir riesgos habituales, comer cosas más divertidas y comportarme como antes del cáncer, aunque en una versión más sana y más sabia”.

Aun así, recibir el resultado de cualquier prueba puede ser una experiencia desgarradora, dijo Brooks.

“Cada vez que ves un asunto que dice 'Resultados de la prueba', se necesita valor para abrir ese correo electrónico”, dijo. “Pero tener cáncer te hace más valiente, y creo que hacerse la prueba Signatera da miedo, pero vale la pena. Si el resultado es negativo, siento que puedo estar más tranquila”. 

Para obtener más información sobre Signatera, visite natera.com.

Este artículo fue apoyado por Natera. 

Bibliografía:  

1: Reinert T, Henriksen TV, Christensen E, et al. Análisis de ADN libre de células plasmáticas mediante secuenciación ultraprofunda en pacientes con cáncer colorrectal en estadio I a III. JAMA Oncology. 2019;5(8):1124-1131.

2: Kotaka et al. Asociación de la dinámica del ADN tumoral circulante con los resultados clínicos en el entorno adyuvante para pacientes con cáncer colorrectal a partir de un estudio observacional GALAXY en CIRCULATE-Japón. ASCO GI; 20 y 21 de enero de 2022; San Francisco, CA.